Fator XII (C46T - F12) - screening |
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| Sinonimo | Polimorfismo C46T; estudo mol da mut FXII | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Reação em Cadeia da Polimerase-Tempo Real | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 25 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
| Interpretação | O polimorfismo C46T do gene do fator XII ou fator de Hageman diminui a eficiência da sua tradução predispõe ao aumento da incidência de distúrbios tromboembólicos, está associada ao angioedema Hereditário tipo III e parece estar associado a aumento do de risco para doenças coronarianas e um fator de risco independente para trombose cerebral venosa. Interpretação clínica: A mutação C46T no gene do F12 aponta para fator de risco trombótico. Nesta variação na região 5', não traduzida do gene de F12, é o alelo T que se apresenta associado a níveis de fator XII plasmáticos reduzidos. Sugestão de leitura complementar: Bach J, Endler G, Winkelmann BR, et al. Coagulation factor XII (FXII) activity, activated FXII, distribution of FXII C46T gene polymorphism and coronary risk. J Thromb Haemost 2008;6(2):291-6. Reuner KH, Jenetzky E, Aleu A, et al. MD Factor XII C46T gene polymorphism and the risk of cerebral venous thrombosis. J Am Acad Neurol 2008; 70(2): 129-32. | |
| Referência | Ausência de mutação. A variante C46T no Fator XII está associada a menores níveis plasmáticos desse fator da coagulação por um comprometimento na tradução do mRNA a proteína. | |
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