Xantomatose cerebrotendinosa (CYP27A1) - sequenciamento |
||
Material | sangue EDTA EXT | |
Volume | 5,0 mL | |
Método | Técnica Sequenciamento | |
Volume Lab. | 5,0 mL | |
Rotina | ||
Código SUS | ||
CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
Resultado | Após 15 dias | |
Temperatura | Refrigerado | |
Coleta | - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. | |
Interpretação | Gene: CYP27A1 Mutações: SEQUENCIAMENTO A Xantomatose cerebrotendinosa (CTX) é uma doença de armazenamento de lipídeos, caracterizada pela aparição na infância de diarreia e catarata e, em adolescentes e adultos jovens, de xantomas do tendão e no início da fase adulta, a disfunção neurológica progressiva (demência, transtornos psiquiátricos, piramidais e/ou sinais cerebelosos e convulsões). A CTX é causada pela deficiência da enzima mitocondrial esterol 27-hidroxilase com o conseguinte acúmulo de colestanol e do colesterol em quase todos os tecidos. CYP27A1 é o único gene conhecido associado à xantomatose cerebrotendinosa. A análise de sequência de CYP27A1 detecta mutações em 90-100 % dos indivíduos afetados. | |
Referência |
Rua Paraná, 308 - Centro
Barra Velha - SC - CEP 88390-000
Fone/fax 47 3456-2085
Celular: 47 99726-3122
CRF 7049
E-mail: labbarralab@hotmail.com
suportebarralab@hotmail.com
ana@barralab.com.br
Avenida Emanoel Pinto, 925 - Centro
Picarras - SC - CEP 88380-000
Fone 47 3345-3712 - 3345-1553
Celular: 47 98432-4773
E-mail: laboratoriomedclinica@hotmail.com
Acesse o site da MED Clínica
Rua Waldemar Francisco, 487
Barra Velha - SC - CEP 88390-000
Fone 47 3456-2445
47 98432 4906
E-mail: labsaocristovao@outlook.com