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ACONDROPLASIA: gene FGFR3 |
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| Sinonimo | ACONDROPLASIA/SEQUENCIMENTO/FGFR3/G380R/HIPOCONDRO | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Sequenciamento de nova geração - NGS | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 40 dia(s) | |
| Temperatura | Ambiente | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. *Necessario termo de consentimento, Questionario preenchido REQ05296 e copia do pedido medico, o envio deverá ser realizado em saco canguru. | |
| Interpretação | A acondroplasia é causada por uma variação em heterozigose no gene FGFR3. É caracterizada por baixa estatura causada por diminuição dos membros, lordose lombar, limitação da extensão do cotovelo, entre outros. É importante reconhecer o quadro clínico para a confirmação do diagnóstico por análise molecular, o que permite o aconselhamento genético para os membros da família e o tratamento dos sintomas. | |
| Referência | ||
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