ALFA-GALACTOSIDASE A, plasma |
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| Sinonimo | D. de Fabry, deficiência de angioqueratose difusa | |
| Material | Plasma heparinizado | |
| Volume | 3,0 mL | |
| Método | Ensaio Enzimático | |
| Volume Lab. | 3,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 45 dias | |
| Temperatura | Congelado | |
| Coleta | Coletar 5,0 mL de sangue com Heparina, separar o plasma e congelar. Exame realizado apenas para pacientes do sexo masculino. | |
| Interpretação | A doença de Fabry é um erro inato do metabolismo, do grupo das doenças de depósito lisossomal, e, apesar de tratar-se de condição ligada ao cromossomo X, deve ser considerada, tanto em homens quanto em mulheres, com quadro clínico sugestivo. Indicação: Diagnóstico de deficiência de alfa-galactosidade Interpretação clínica: Envolve a demonstração da deficiência enzimática acentuada nos homens hemizigóticos. A análise enzimática pode ocasionalmente auxiliar na detecção de heterozigóticos, mas muitas vezes é inconclusiva devido à inativação aleatória do cromossoma X, tornando o teste molecular (genotipagem) obrigatório nas mulheres. Sugestão de leitura complementar: Biegstraaten M, Linthorst GE, van Schaik IN, Hollak CE. Fabry disease: a rare cause of neuropathic pain. Curr Pain Headache Rep. 2013 Oct;17(10):365-61 Toyooka K. Fabry disease. Handb Clin Neurol 2013;115: 629-42 | |
| Referência | ALFA-GALACTOSIDASE A: Homens: 4,0 a 22,0 nmol/h/mL Beta-glicuronidase*: 30 a 300 nmol/h/mL * Enzima de referência: a medida da atividade da enzima Beta-glicuronidase foi realizada para avaliação da integridade da amostra do paciente. | |
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