AMINOÁCIDOS - QUANTITATIVA - URINA |
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| Sinonimo | CRAA urina quantitativa | |
| Material | urina EXT | |
| Volume | 10,0 mL | |
| Método | Cromatografia gasosa - Detector por Ionização de Chama (GC-FID) | |
| Volume Lab. | 10,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 15 dia(s) | |
| Temperatura | Congelado | |
| Coleta | Coletar 10,0 mL de urina e enviar congelada.. | |
| Interpretação | São várias as aminoacidopatias existentes, com diferentes características clínicas e patológicas. Algumas são de interesse neurológico especial, pois levam a retardos maiores ou menores no desenvolvimento neuropsicomotor, além de determinar sintomas psiquiátricos e sinais neurológicos. Quase todas cursam com deficiência mental e/ou atraso no desenvolvimento neuromotor, excluindo-se a tirosinemia transitória, tirosilúria, albinismo e alcaptonúria. Indicação: Diagnóstico de defeitos na metabolização ou transporte de aminoácidos (Aa), além de defeitos do ciclo da uréia Interpretação clínica: Nas aminoacidopatias por transbordamento o defeito enzimático determina o acúmulo de um ou mais Aa nos tecidos e no sangue, aumento da filtração glomerular dos mesmos e aminoacidúria; nas aminoacidúrias por transporte o defeito na absorção intestinal ou reabsorção tubular um ou mais Aa estão alterados e a concentração pode ser normal ou baixa. Sugestão de leitura complementar: Diament AJ. Aminoacidopatias de interesse neurológico. Arq Neuro-psiquiat 1974; 32 (2): 93-103 Wajner M, Barschak AG, Luft AP, Pires R, Grillo E, Lohr A, Funayama C, SanseverinoI MT, Giugliani R, Vargas CR. Acidúrias orgânicas: diagnóstico em pacientes de alto risco no Brasil. J Pediatr 2001; 77( 5 ): 401-6. | |
| Referência | (umol/L) 0-1 mês 1-12 meses 1-3 anos Alanina: 34-358 27-313 12-185 Glicina: 127-2042 133-894 103-404 Ác. alfa-aminobutírico:1-43 1-58 2-20 Valina: 3-34 3-43 2-23 Ác. Beta-aminoisobutirico: | |
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