ATROFIA MUSCULAR ESPINHAL:SMN1 |
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| Sinonimo | AME tipo I; Doenca de WERDNIG-HOFFMANN | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 4,0 mL | |
| Método | Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 4,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 50 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Necessário enviar a cópia do Pedido Médico. | |
| Interpretação | Exame utilizado no diagnóstico diferencial da atrofia muscular espinhal (SMA), uma das doenças recessiva smais comuns. Indicação: Confirmação diagnóstica em indivíduos sintomáticos; exame pré-natal em famílias de alto risco; identificação da expansão em assintomáticos com risco familiar para o desenvolvimento da SMA. Interpretação clínica: Os dois genes associados à SMA são o SMN1 e o SMN2, sendo o SMN1 (survival motor neuron 1), mapeado em 5q, o causador primário da SMA. Cerca de 95%-98% dos afetados são homozigotos para a ausência dos exons 7 e 8 do SMN1 e 2%-5% são heterozigotos compostos para a ausência dos exons 7 e 8 do SMN1 e uma mutação de ponto em SMPN1. A deleção homozigótica do exon 7 ou dos exons 7 e 8 do SMN são encontradas em 96% dos pacientes do tipo I, 94% do tipo II e 82% do tipo III. Sugestão de leitura complementar: Mariana TC BaioniI, Celia R AmbielII. Atrofia muscular espinhal: diagnóstico, tratamento e perspectivas futuras. J Pediatr 2010;86(4):261-70. | |
| Referência | ||
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