Aneuploidias X, Y, 13, 18, 21 |
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| Sinonimo | S. Patau(13),Edwards(18),Down(21),Klinefelter(XXY) | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Reação em cadeia da Polimerase Quantitativa e Fluorescente | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 18 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | Jejum não necessário. Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. DOCUMENTOS OBRIGATORIOS: É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
| Interpretação | Teste de triagem para aneuploidias,é considerado apenas um resultado preliminar, recomendando-se confirmar o resultado com a análise cromossômica completa. Em indicações específicas podem ser usadas outras sondas fluorescentes (para outros cromossomos e/ou segmentos). Indicações: Pacientes com caracteristicas sindromicas para alterações cromossomicas na região 13, 18, 21 ou monossomia do X. Interpretação clínica: Habitualmente utiliza-se sondas para os cromossomos 13, 18, 21, X e Y. Um teste normal não exclui mosaicismo, rearranjos estruturais, deleções cromossômicas ou anomalias numéricas em cromossomos não testados. Estudo pós-natal. Sugestão de leitura complementar: Moraes AC, Moron AF, Hashimoto EM, Silva IDCG, Torloni MR, Souza MM, Patrício FRS. Abordagem citogenética e molecular em material de abortos espontâneos. Rev Bras Ginecol Obstet. 2005; 27(9): 554-60. | |
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