Ataxia Espinocerebelar Autossômica Dominante |
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| Sinonimo | Painel 1 - SCA 1, 2, 3, 6, 7 - screening | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Análise Fragmentação | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 35 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: REQ03448 Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos | |
| Interpretação | Ataxia Espinocerebelar Autossômica Dominante (SCA 1, 2, 3, 6, 7) As ataxias espinocerebelares autossômicas dominantes, ou SCAs, constituem um grupo complexo de doenças neurodegenerativas, que atingem o cerebelo e suas principais conexões. Uma vez que a distinção clínica entre as várias formas de ataxia espinocerebelar é praticamente impossível, a realização desses testes permite confirmar o diagnóstico e identificar a forma de ataxia espinocerebelar que o paciente apresenta. Daí a importância de se realizar esses exames moleculares em todos os pacientes que apresentem sintomas sugestivos de ataxia espinocerebelar, especialmente naqueles casos em que a história familial sugerir uma herança autossômica dominante. Assim como em outras doenças com padrão de herança autossômico dominante, indivíduos de ambos os sexos são igualmente afetados e o risco de que um filho ou filha de um afetado apresente a mesma doença é de 50%. Este teste detecta 5 tipos de ataxias: SCA1, SCA2, SCA3(Machado-Joseph), SCA6, SCA7 | |
| Referência | ||
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