Ataxia Telangiectasia - Síndrome de Louis-Bar (gene ATM) |
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| Sinonimo | Substrato do ATM: NBS1 | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 10,0 mL | |
| Método | Next Generation Sequecing (NGS) | |
| Volume Lab. | 10,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 75 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 2 tubos de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: REQ03448 Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos | |
| Interpretação | A Ataxia-Telangiectasia é causada por mutações no gene ATM, este gene codifica uma proteína que ajuda a controlar a divisão celular e está envolvida no reparo do DNA. Esta proteína tem um papel importante no desenvolvimento e atividade reguladora de vários sistemas do corpo, incluindo o sistema nervoso e sistema imunológico. Sem a proteína ATM, as células tornam-se instáveis ??e morrem. As células cerebrais envolvidas na coordenação dos movimentos (cerebelo) são particularmente afetadas pela perda da proteína ATM, levando aos sintomas característicos de movimento na ataxia-telangiectasia. As mutações também impedem o reparo no DNA e podem conduzir à formação de tumores. | |
| Referência | ||
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