Atrofia Muscular Espinhal (genes SMN1 e SMN2) |
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| Sinonimo | SMA; doença de doença de Werdnig-Hoffman (tipo I) | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Multiplex PCR / Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification - MLPA | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 35 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: REQ03448 Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos | |
| Interpretação | Exame utilizado no diagnóstico diferencial da atrofia muscular espinhal (SMA), uma das doenças recessiva smais comuns. Indicação: Confirmação diagnóstica em indivíduos sintomáticos; exame pré-natal em famílias de alto risco; identificação da expansão em assintomáticos com risco familiar para o desenvolvimento da SMA. Interpretação clínica: Os dois genes associados à SMA são o SMN1 e o SMN2, sendo o SMN1 (survival motor neuron 1), mapeado em 5q, o causador primário da SMA. Cerca de 95%-98% dos afetados são homozigotos para a ausência dos exons 7 e 8 do SMN1 e 2%-5% são heterozigotos compostos para a ausência dos exons 7 e 8 do SMN1 e uma mutação de ponto em SMPN1. A deleção homozigótica do exon 7 ou dos exons 7 e 8 do SMN são encontradas em 96% dos pacientes do tipo I, 94% do tipo II e 82% do tipo III. Sugestão de leitura complementar: Mariana TC BaioniI, Celia R AmbielII. Atrofia muscular espinhal: diagnóstico, tratamento e perspectivas futuras. J Pediatr 2010;86(4):261-70. | |
| Referência | ||
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