Atrofia óptica (OPA1) - sequenciamento |
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| Sinonimo | SEQ DO GENE OPA1 POR NGS | |
| Material | sangue total EDTA | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Next Generation Sequencing (NGS) | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 40 dia(s) | |
| Temperatura | Ambiente | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. *Para envio desse exame e imprescindivel o pedido medico e termo de consentimento e questionario (REQ05296 Termo de consentimento para Sequenciamneto de nova geracao) devidamente preenchido. *Encaminhar a amostra em temperatura ambiente e em saco canguru. | |
| Interpretação | A ATROFIA OPTICA-1 E CAUSADA POR UMA MUTACAO EM HETEROZIGOSE NO GENE OPA1. ESTA DOENCA TEM COMO CARACTERISTICA A PERDA GRADUAL DA VISAO NA INFANCIA QUE PODE LEVAR A PERDA SEVERA DA ACUIDADE VISUAL. É importante reconhecer o quadro clínico para a confirmação do diagnóstico por análise molecular, o que permite o aconselhamento genético para os membros da família e o tratamento dos sintomas. | |
| Referência | ||
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