Avaliação genética de rendimento esportivo avançado |
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| Sinonimo | Painel - pesquisa de polimorfismos | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 10,0 mL | |
| Método | Reação em Cadeia da Polimerase - Tempo Real | |
| Volume Lab. | 10,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 24 h | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 2 tubos de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. | |
| Interpretação | O fenômeno de rendimento físico humano no esporte sempre foi de interesse para os especialistas em medicina desportiva e fisiologistas do exercício. A variedade das respostas biológicas e mecânicas dos diferentes sistemas, nos atletas de elite de cada modalidade específica, permite o estudo do campo da genética e a identificação do que é conhecido como genes candidatos. Até hoje, sabe-se que, no mapa genético humano, existem aproximadamente 170 variantes de genes e marcadores genéticos, que estão relacionados ao rendimento físico e com uma condição física saudável. A alfa actina-3 (ACTN3) é específica das fibras de contração rápida responsáveis pela geração da força contrátil à alta velocidade. R577X é uma mutação identificada neste gene que produz deficiência de ACTN3. Uma mutação tipo nonsense no gene da AMP deaminase (AMPD1, polimorfismo C34T) provoca indiretamente uma depleção nos níveis de ATP. Em uma atividade contrátil intensa, associa-se à inibição do processo contrátil e é um componente característico da fadiga muscular. O polimorfismo I/D na enzima conversora de angiotensina (ECA) está relacionado com a capacidade vasoconstritora e o alelo I (associado a baixas concentrações de ECA) é mais frequente em atletas de resistência, enquanto que o alelo D (associado a altas concentrações de ECA) é mais frequente em atletas de esporte de força e intensidade muscular. Esta enzima tem um papel importante no metabolismo da bradicinina que regula a resposta hipertrófica ventricular. O gene receptor de bradicinina BDKRB2 apresenta um poliformismo que consiste na presença ou ausência de um segmento de 9 pares de bases. A variante -9pb se associa a uma alta atividade transcricional do gene e, portanto, influencia na hipertrofia ventricular, e é associada a uma resistência aumenta pelo volume da afluência sanguínea. A enzima creatina quinase M (CK-M) exerce sua função predominante em células musculares glicolíticas e limita o metabolismo aeróbio. O polimorfismo 985-185/1170 do gene CK-M parece estar relacionado à resposta a situações de alta atividade contrátil em condições anaeróbias e, portanto, com as atividades de resistência. | |
| Referência | ||
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