BIOTINIDASE |
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| Sinonimo | Deficiência de Biotinidase | |
| Material | papel filtro - sangue | |
| Volume | Preencher os circulos do Papel Filtro | |
| Método | Ensaio Imunofluorimétrico | |
| Volume Lab. | Preencher os circulos do Papel Filtro | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | 4.03.06.48-8 | |
| Resultado | 6 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado Seco | |
| Coleta | Coleta em recém nascidos de até 90 dias: 1.Solicitar a mãe ou ao acompanhante para permanecer de pé segurando o recém-nascido (RN) em pé (posição de arroto), de costas para o coletador (a), sendo que este, deve ficar sentado e de frente para quem segura o RN. O pezinho do bebê ficará aproximadamente na altura do rosto do coletor. 2.Fazer antissepsia do calcanhar do RN com swab de alcool a 70% massageando com delicadeza / suavemente. 3.Esperar o álcool secar completamente, antes de iniciar a coleta. 4. Segurar firme o calcanhar da criança, mas sem o imobilizar para não prender a circulação. 5. Utilizar de forma adequada a lanceta própria para punção de calcanhar. Punções superficiais promovem sangramentos insuficientes. 6. Com auxílio de gaze ou algodão asséptico, remover a primeira gota formada e iniciar a coleta no papel filtro a partir do segundo fluxo (segunda gota) de sangue 7. Preencher todos os círculos completamente, encostando delicadamente o verso do filtro na gota que se forma no calcanhar do bebê. Deixar o sangue fluir naturalmente, não realizar ordenha (não apertar o calcanhar) que pode liberar o plasma diluindo o material coletado e inviabilizar a amostra. 8. certificar-se de que todos os círculos estão sendo preenchidos e que o sangue flui adequadamente para o verso do filtro. 9. A camada de sangue deve ser fina e homogênea sem excesso ou manchas. Não encostar os dedos no círculo preenchido. 10. Nunca utilizar somente a frente do papel filtro para colher e no instante seguinte virá-lo para colher do verso. Este procedimento é totalmente inadequado. 11. Após a coleta deixar o filtro secar por 2 a 3 horas normalmente em Temperatura Ambiente, sem exposição a altas temperaturas ou a secagem forçada ou a umidade, e protegido da luz solar direta. 12. Embalar o kit papel filtro em envelope plástico zip lock e enviar a amostra ao laboratório, em contêiner refrigerado, porém posicionado de forma a não ficar encostado diretamente no gelo. 13. Não há necessidade de envolver as amostras em papel alumínio. 14. Não utilizar grampeador nos filtros colhidos. Grampos danificam as amostras inviabilizando-as para processamento analítico. ATENÇÃO: Não serão aceitas amostras: *Colhidas em papel filtro inadequado. Utilizar apenas o kit de coleta com papel específico. Nenhum outro tipo de papel filtro será aceito; *Danificadas por grampos, colas ou fitas adesivas; *Manchadas; *Rasgadas; *Amassadas; *Desconfiguradas /descaracterizadas. Não tentar construir um kit coleta juntando filtro de um modelo com formulário de outro. Encaminhar a amostra exatamente no kit onde procedeu a coleta; *Com formulários não preenchidos; *Molhadas por não terem completado o tempo mínimo de secagem antes de serem embaladas; *Com excesso de sangue formando faixa única e contínua. | |
| Interpretação | Enzima que libera biotina (vitamina H) dos alimentos e de proteínas orgânicas, cuja ausência leva à deficiência de biotina, um co-fator essencial para a atividade de diversas enzimas com função de carboxilase. A deficiência de biotinidase é uma doença autossômica recessiva, cuja frequência varia de acordo com o nível de atividade enzimática: com menos de 10% da atividade normal, a frequência é de 1/137.000; e com menos de 30% da atividade normal, a frequência é de 1/61.000. Os sintomas variam de acordo com o grau da insuficiência enzimática. Indicações: Diagnóstico neonatal da deficiência da biotinidase. Sugestão de leitura complementar: TAITZ, L.S. et al. Biotinidase deficiency and ear. Lancet, 2 (8355): 918, 1983 HEARD, G.S. et al. Screening for biotinidase deficiency in newborns. Clin. Chem., 30:125-7,1984 | |
| Referência | Acima de 71,4 U/dL ATENÇÃO: Alteração do valor de referência a partir de 28/01/2019. Valor de referência antigo: Acima de 85,7 U/dL | |
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