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BRCA1 SEQUENCIAMENTO DE MUTACAO 5382insC


Sinonimo   MUTACAO FAMILIAR CONHECIDA 5382insC/ CANCER-MAMA
Material   sangue EDTA EXT
Volume   5 mL
Método   SEQUENCIAMENTO SANGER
Volume Lab.   5 mL
Rotina  
Código SUS  
CBHPM  
Resultado   10 dia(s)
Temperatura   Refrigerado
Coleta   A amostra deve ser colhida em tubo de EDTA sangue periférico e enviada sem contato direto com o gelo. Necessário o envio da amostra, acompanhado de cópia de pedido médico e, Termo de consentimento e Questionário (REQ01575) devidamente preenchidos.
Interpretação   Identificação de uma mutação germinativa de alta frequência na população judaica e Ashkenazi associada a um risco significativamente maior para o desenvolvimento de câncer de mama e de ovário. A mutação pesquisada é BRCA1 5382insC (sinonímias c.5385_5386insC ou c.5266dupC). Esta análise não descarta a possibilidade de existirem outras variações genéticas localizadas fora da região de cobertura deste exame.
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