BRCA1 SEQUENCIAMENTO DE MUTACAO 5382insC |
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Sinonimo | MUTACAO FAMILIAR CONHECIDA 5382insC/ CANCER-MAMA | |
Material | sangue EDTA EXT | |
Volume | 5 mL | |
Método | SEQUENCIAMENTO SANGER | |
Volume Lab. | 5 mL | |
Rotina | ||
Código SUS | ||
CBHPM | ||
Resultado | 10 dia(s) | |
Temperatura | Refrigerado | |
Coleta | A amostra deve ser colhida em tubo de EDTA sangue periférico e enviada sem contato direto com o gelo. Necessário o envio da amostra, acompanhado de cópia de pedido médico e, Termo de consentimento e Questionário (REQ01575) devidamente preenchidos. | |
Interpretação | Identificação de uma mutação germinativa de alta frequência na população judaica e Ashkenazi associada a um risco significativamente maior para o desenvolvimento de câncer de mama e de ovário. A mutação pesquisada é BRCA1 5382insC (sinonímias c.5385_5386insC ou c.5266dupC). Esta análise não descarta a possibilidade de existirem outras variações genéticas localizadas fora da região de cobertura deste exame. | |
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