BRCA2 SEQUENCIAMENTO DE MUTACAO 6174delT |
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| Sinonimo | MUTACAO FAMILIAR CONHECIDA 6174delT/ CANCER-MAMA | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5 mL | |
| Método | SEQUENCIAMENTO SANGER | |
| Volume Lab. | 5 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 10 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | A amostra deve ser colhida em tubo de EDTA sangue periférico e enviada sem contato direto com o gelo. Necessário o envio da amostra, acompanhado de cópia de pedido médico e, Termo de consentimento e Questionário (REQ01575) devidamente preenchidos. | |
| Interpretação | Identificação de uma mutação germinativa de alta frequência na população judaica e Ashkenazi associada a um risco significativamente maior para o desenvolvimento de câncer de mama e de ovário. A mutação pesquisada é BRCA2 6174del (sinonímias c.5946delT). Esta análise não descarta a possibilidade de existirem outras variações genéticas localizadas fora da região de cobertura deste exame. | |
| Referência | ||
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