CADASIL - Arteriopatia cerebral (NOTCH3) sequenciamento |
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| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 10,0 mL | |
| Método | Next Generation Sequencing (NGS) | |
| Volume Lab. | 10,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 45 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | Coletar 10,0 mL de sangue total-EDTA. Solicita-se o envio da cópia do Pedido Médico, questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos | |
| Interpretação | A arteriopatia cerebral autossômica dominante com infartos subcorticais e leucoencefalopatia (CADASIL) é uma doença hereditária autossômica dominante de pequenos e médios vasos sanguíneos que tem, como característica, a tétrade: demência, distúrbios psiquiátricos, cefaléia e acidentes vasculares cerebrais frequentes. O diagnóstico clínico é confirmado pela identificação de mutações no gene NOTCH3 (19p13.12) (nome oficial do gene: Notch homolog 3 (Drosophila)) pois mais de 95% dos indivíduos com CADASIL têm variantes patogênicas nesse gene, sendo que a maioria das variantes identificadas nos pacientes com CADASIL se localizam no éxon 4. O exame CADASIL - Arteriopatia cerebral (NOTCH3) sequenciamento permite avaliar outras variantes que possam estar presentes em outros éxons, além do éxon 4. É realizado o sequenciamento massivo usando o Illumina e a biblioteca de desenho próprio SureSelect DNA (Agilent). Esta técnica é capaz de detectar mutações pontuais e pequenas inserções/deleções (ins/del) ao longo da sequência codificadora e da região intrônica flanqueadora dos genes estudados. É realizado o alinhamento com o genoma de referência [GRCh37 / hg19]. O filtro das variantes é feito através das ferramentas de bioinformática Variant Studio (Illumina) e de um pipeline interno de desenho próprio, entre outros. A classificação e análise das variantes é realizada seguindo as recomendações do Colégio Americano de Genética Médica e Genômica (ACMG). As variantes relatadas são nomeadas com base nas recomendações do Human Genome Variation Society (HGVS). As variantes candidatas detectadas mediante sequenciamento massivo são confirmadas mediante sequenciamento Sanger a partir de uma nova extração de DNA. Amplificação por PCR com primers específicos do fragmento de DNA contendo a variantes candidatas, sequenciamento Sanger bidirecional e análise no sequenciador automático ABI3130 (Applied Biosystems). Análise da sequência realizada utilizando-se os softwares Variant Reporter e Sequence Viewer. As regiões de baixa cobertura (<20x) também são cobertas mediante sequenciamento Sanger da mesma alíquota de DNA inicial. | |
| Referência | ||
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