Câncer Cólon não poliposo (gene MLH1) - sequenciamento |
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| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 75 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo (5 mL) de sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. Conservação da amostra: Enviar as amostras refrigeradas Estabilidade da amostra: 1 mês, se refrigerada Critérios de rejeição: - Amostra congelada; - Amostra com volume menor que 5 mL; - Amostra coletada em tubo que não seja EDTA; - Amostra coagulada; É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
| Interpretação | Mutações germinativas em genes de reparo de DNA são a principal causa de câncer colorretal hereditário sem polipose (HNPCC), de herança autossômica dominante. Os principais genes envolvidos são MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2. Análise Indicações: Identificação de indivíduos com risco de câncer colorretal hereditário causado por falha nos genes do sistema de reparo do DNA, como MSH2, MLH1 e PMS2. Interpretação clínica: A análise da sequência e análise de deleção / duplicação de genes MLH1, MSH2, MSH6 e PMS2 são realizadas neste painel. Os genes MLH1 e MSH2 são responsáveis por mais de 85% das mutações encontradas. Sugestão de leitura complementar: BM Rossi. Câncer colorretal hereditário sem polipose-HNPCC. Acta oncol 2002; 22(1):238-44. | |
| Referência | ||
Barra Velha
Piçarras
Barra Velha
