CBFB/MYH11 inv(16)(p13q22) - screening |
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Sinonimo | Avaliação de leucemia mieloide aguda | |
Material | sangue EDTA EXT | |
Volume | 4 tubos PAXgene® + 2 tubos de sangue total-EDTA | |
Método | Reação em Cadeia da Polimerase-Tempo Real | |
Volume Lab. | 4 tubos PAXgene® + 2 tubos de sangue total-EDTA | |
Rotina | ||
Código SUS | ||
CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
Resultado | 25 dia(s) | |
Temperatura | Refrigerado | |
Coleta | - Coletar 4 tubos PAXgene® Blood RNA System (congelados) ou 2 tubos de sangue total-EDTA (refrigerado). - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: REQ03448 Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
Interpretação | A Leucemia Mieloide Aguda (LMA) está frequentemente associada com rearranjos cromossômicos recorrentes específicos. O gene Core-binding Factor Beta/ MYH11 (CBFB-MYH11) é causa de transformação oncogênica. Este gene codifica para a proteína CBFB-Smooth Muscle Myosin Heavy Chain (CBFB-SMMHC), necessária, mas não suficiente para transformação leucêmica, agindo associado a outros genes e fatores. Indicações: Avaliação de leucemia mieloide aguda. Interpretação clínica: A inversão do cromossomo 16, inv (16) (p13; q22) ou o relacionado t(16; 16) (p13; q22) é frequentemente encontrado em pacientes com LMA subtipo M4 com eosinophilia e resulta na fusão do gene CBFB com o MYH11, o gene que codifica a cadeia pesada de miosina do músculo liso (Smooth Muscle Myosin Heavy Chain - SMMHC). Acredita-se que esta fusão impeça a diferenciação das células progenitoras hematopoiéticas. Sugestão de leitura complementar: Kundu M1, Liu PP. Function of the inv(16) fusion gene CBFB-MYH11. Curr Opin Hematol 2001;8(4):201-5. Speck NA, Gilliland DG. Core-binding factors in haematopoiesis and leukaemia. Nat Rev Cancer 2002;2(7):502-13. | |
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