CEBPA - screening |
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| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 ml | |
| Método | Técnica sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 ml | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 48 h | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | Envio tubo sangue total com EDTA - Não é necessário jejum. É recomendado o envio da cópia do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. | |
| Interpretação | - Este exame é útil na investigação de pacientes que apresentam leucemia mieloide aguda e deve, preferencialmente, ser realizado por ocasião do diagnóstico. No grupo de indivíduos com cariótipo normal, a realização do sequenciamento do gene CEBP-alfa, juntamente com a pesquisa de mutação no gene NPM1 e a pesquisa da duplicação interna em tandem de FLT3, contribui para o planejamento terapêutico e a definição prognóstica. - O sequenciamento do gene CEBP-alfa abrange toda a sua porção codificante, assim como sua região flanqueadora. As mutações identificadas são confrontadas com o banco de dados do Catalogue of Somatic Mutations in Cancer (Cosmic), com o relato daquelas consideradas clinicamente significativas. - A presença de duas mutações no gene CEBP-alfa, quando localizadas em alelos distintos, associa-se a um melhor prognóstico. A identificação de uma única mutação nesse gene não tem implicação prognóstica. - O presente teste permite identificar mutações que estejam presentes em, pelo menos, 25% dos alelos da amostra. Quando duas mutações são encontradas, o exame não permite definir se elas estão em um mesmo alelo (cis) ou em alelos diferentes (trans). | |
| Referência | ||
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