Câncer Cólon não poliposo (gene MSH2) - sequenciamento |
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| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 75 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo (5 mL) de sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. Conservação da amostra: Enviar as amostras refrigeradas Estabilidade da amostra: 1 mês, se refrigerada Critérios de rejeição: - Amostra congelada; - Amostra com volume menor que 5 mL; - Amostra coletada em tubo que não seja EDTA; - Amostra coagulada; É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
| Interpretação | A instabilidade de microssatélites foi descrita em ambos os cânceres, o sem polipose hereditário e o esporádico, que podem ser identificados por meio da comparação entre o tecido tumoral e DNA de tecido normal do mesmo individuo. A utilização do mononucleotideo de repetição BAT-26, localizado no quinto intron do gene MSH2, tem sido utilizada para a determinação clínica de instabilidade de microssatélites no tumor. Indicações: Investigação de câncer colorretal Interpretação clínica: O BAT-26 incluídos demonstra boa sensibilidade para a distinção entre alelos normais e instáveis. Sugestão de leitura complementar: Jacob S, Praz F. DNA mismatch repair defects: role in colorectal Carcinogenesis. Biochimie 2002;84(1):27-47. Redston M. Carcinogenesis in the GI tract: from morphology to genetics and back again. Mod Pathol. 2001;14(3):236-45. | |
| Referência | ||
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