Câncer de Mama e Ovário (gene BRCA1) |
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| Sinonimo | BRCA1 (OMIM#113705); Locus 17q21.31 | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 05 mL | |
| Método | Estudo de deleções/duplicações por MLPA | |
| Volume Lab. | 05 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 12 dia(s) | |
| Temperatura | Ambiente | |
| Coleta | Jejum não necessário. Coletar 2 tubos de Sangue total-EDTA (tubo tampa roxa). **Amostras devem ser encaminhadas em temperatura ambiente, sem contato com gelo nem ser submetida a agitação mecânica. Deverá chegar ao setor de Biologia Molecular NTO-RJ em até 48 h após sua coleta. **Rotina de realização: Quinzenal segunda e terça-feira. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: REQ01575 - Termo de Consentimento e Questionários Sequenciamento BRCA1 e BRCA2. | |
| Interpretação | As deleções e duplicações de exons completos no gene BRCA1 também podem ser encontradas em indivíduos e refletem um risco aumentado para o desenvolvimento de câncer de mama e de ovário. Essas grandes deleções e duplicações são frequentemente perdidas em análises baseadas em sequenciamento direto ou NGS. Em contraste, a maioria dessas deleções e duplicações pode ser detectada pela técnica de MLPA. Dessa forma a realização de MLPA é complementar a análise por sequenciamento do gene BRCA1. | |
| Referência | ||
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