DOENÇA DE DANON (LAMP2) - sequenciamento |
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| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 55 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
| Interpretação | A doença de Danon (ou doença do depósito de glicogênio lisossômico devido a um déficit de LAMP-2 ou doença do depósito de glicogênio lisossômico com atividade de maltase ácida normal) é uma doença de depósito do glicogênio lisossômico devido a um déficit de LAMP-2. A doença de Danon apresenta herança ligada ao X. A doença é extremamente rara e foram descritos apenas 15 casos masculinos até hoje. Normalmente, a doença aparece em homens depois da segunda década. A miocardiopatia severa e a debilidade muscular esquelética variável são traços constantes e o retardo mental está associado com muita frequência. Ambos os sexos podem ser afetados severamente, mas, em geral, as mulheres apresentam surgimento mais tardio. | |
| Referência | ||
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