DUPLICACOES GENE DMD |
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| Sinonimo | Distrofia muscular de Duchenne/Becker/del DMD | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 4,0 mL | |
| Método | MLPA | |
| Volume Lab. | 4,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 25 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | Enviar a amostra num saco canguru com a copia do medico e o termo de consentimento devidamente preenchido (REQ05295) (Termo de Consentimento para teste MLPA). *Para a realizacao desse exame e imprescindivel a copia do pedido medico. | |
| Interpretação | A distrofia muscular de Duchenne e a distrofia muscular de Becker são doenças degenerativas hereditárias ligada ao cromossomo X no gene DMD. Devido à rápida progressão da doença, crianças podem perder a capacidade de andar até os 12 anos de idade. É importante reconhecer o quadro clínico para a confirmação do diagnóstico por análise molecular, o que permite o aconselhamento genético para os membros da família e o tratamento dos sintomas. | |
| Referência | ||
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