Deficiência biotinidase (BTD) - sequenciamento |
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| Sinonimo | BTD | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Next Generation Sequencing (NGS) | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 55 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | Jejum não necessário. Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: REQ05296 - Termo de consentimento para Sequenciamento de nova geração. | |
| Interpretação | Indicações: Investigação da Deficiência da Biotinidase por sequenciamento. Interpretação clínica: O déficit de biotinidase é uma forma de aparição tardia do déficit múltiplo de carboxilases, um erro congênito do metabolismo que, se não for tratado, é caracterizado por convulsões, dificuldade para respirar, hipotonia, erupções na pele, alopecia, perda de audição e retardo no desenvolvimento. A prevalência do déficit de biotinidase (BTD) clínico é estimado em 1/61.000. A frequência de portadores na população geral é de aproximadamente 1/120. Os sintomas costumam aparecer nos primeiros meses de vida, mas também foi descrita uma aparição posterior. O déficit de BTD é causado por mutações no gene BTD (3p25), dando lugar a uma atividade reduzida ou ausente de BTD. Esta enzima recicla biotina livre, não unida a uma proteína, que é necessária para múltiplos processos metabólicos dependentes da biotina. Foram identificadas mais de 150 mutações do gene BTD que causam este déficit. A doença é detectada através de uma classificação neonatal, se estiver disponível. Outros casos são diagnosticados pelos sinais e sintomas clínicos e são confirmados demonstrando o déficit de atividade de BTD no soro. Também é possível fazer análise molecular das mutações do gene BTD. É possível fazer o diagnóstico pré-natal para grávidas de risco e pode ser realizado mediante análise enzimática ou de mutações, quando a mutação for conhecida. Porém, a possibilidade de tratar a doença faz com que a maioria das famílias não considere necessário realizar um teste pré-natal. O déficit de BTD é herdado como um traço autossômico recessivo. O conselho genético é recomendado para pais de filhos afetados. Os pais são forçadamente portadores heterozigotos assintomáticos. Os irmãos de pacientes com déficit de BTD devem fazer o teste para este déficit, mesmo que não apresentem sintomas. É possível realizar um screening para detectar as mutações mais comuns: G98del3ins, Q456H, R538C, D444H e a dupla mutação A171T:D444H, com uma taxa de detecção de mutações de 60 %. | |
| Referência | ||
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