Deficiência citocromo C oxidase - Leigh, síndrome (SURF1) |
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| Sinonimo | PCR para síndrome de Leigh | |
| Material | sangue total EDTA | |
| Volume | 10,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 10,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 45 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | Enviar 2 tubo de sangue total com EDTA. | |
| Interpretação | A reação em cadeia da polimerase (PCR) permite a análise dos exons e das regiões intrônicas adjacentes do gene SURF1. A proteína SURF1, de origem nuclear, desempenha papel importante no Complexo IV (CIV ou COX, citocromo oxidase c da cadeia respiratória mitocondrial). Indicações: Estudo molecular para síndrome de Leigh. Interpretação clínica: As mutações no gene SURF1 causam deficiência do complexo IV, levando à síndrome de Leigh. A maioria dos indivíduos apresenta mutações no DNA nuclear e de 20 a 25% apresenta mutação no DNA mitocondrial. Sugestão de leitura complementar: Ibrahim E. Nasseh, Célia H. Tengan, Beatriz H. Kiyomoto. Doenças Mitocondriais. Rev. Neurociências 2001; 9(2): 60-9. | |
| Referência | ||
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