Detecção de Trissomias Fetais 21,18,13 e Microdeleções |
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| Sinonimo | NIPT | |
| Material | sangue total | |
| Volume | 16,0 mL | |
| Método | Sequenciamento de SNPs alvo (Teste Panorama) | |
| Volume Lab. | 16,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 20 dia(s) | |
| Temperatura | Ambiente | |
| Coleta | Não é necessário preparo prévio. São necessários 2 tubos de sangue CELL-FREE DNA BCT (TUBO ESPECIFICO DO KIT DE COLETA - Panorama test). Enviar em temperatura ambiente. **É necessário um mínimo de 16 mL de sangue (8 mL por tubo). Este exame só pode ser realizado após a nona semana de gestação contadas a partir da data da última menstruação. É OBRIGATÓRIO o envio do pedido médico, formulário de requisição (REQ01743) e termo de consentimento (REQ01744 - Consentimento Livre e Esclarecido do Paciente Detecção Molecular da Trissomias Extended). A coleta deve ser realizada de segunda a quinta. NUNCA coletar na sexta feira e véspera de feriado. * * * IMPORTANTE: - Se a gravidez for de trigêmeos (ou quadrigêmeos etc.) NÃO FAZEMOS o teste. - Se a gravidez for de gêmeos só oferecemos o NIPT (Panorama)Básico. - Barriga solidária (de aluguel) e ovodoação feto único só oferecemos o Básico. - Barriga solidária (de aluguel) e ovodoação com 2 fetos (gêmeos) NÃO FAZEMOS o teste. - Se a mãe souber que tinha 2 fetos mas 1 não se desenvolveu (gêmeo desaparecido = vanishing twin) NÃO FAZEMOS o teste. - Se a mãe for transplantada de medula NÃO FAZEMOS o teste. - Se a mãe for transplantada de órgãos sólidos (rim é o mais comum) podemos fazer o teste mas avisar que poderá ser inconclusivo. Anotar esta informação na ficha no campo 1 (Patient Information). | |
| Interpretação | Este é um teste pré-natal não invasivo (NIPT) que através de uma amostra do sangue materno, consegue diferenciar o DNA fetal do materno, para fornecer informações vitais sobre o feto. Com um painel abrangente de aneuploidias (trissomias do 21, 18 e 13 e monossomia do X) e microdeleções cromossômicas a partir da nona semana de gestação. Trissomia Cromossomo 21 - Síndrome de Down Trissomia Cromossomo 18 - Síndrome de Turner Trissomia Cromossomo 13 Monossomia do Cromossomo X Síndrome da Deleção 22q11.2 / Síndrome DiGeorge Síndrome da Deleção 1p36 Síndrome de Algelman Síndrome de Cri-du-chat Síndrome de Prader-Willi Sexo Fetal | |
| Referência | Baixo Risco Sensibilidade: > 99% (CI 66,4-100) Feminino - Sensibilidade: > 99,9% (CI 99,4-100) Sensibilidade: > 99% (CI 2,5-100) Sensibilidade: > 99% (CI 97,8-99,9) Especificidade: > 99,9% (CI 99,5-100) Sensibilidade: 98,2% (CI 90,4-99,9) Sensibilidade: > 99% (CI 87,2-100) Sensibilidade: 94,7% (CI 74,0-99,9) Especificidade: > 99% (CI 99,5-100) Sensibilidade: 90,0% (CI 55,5-99,7) Sensibilidade: 95,5% (CI 77,2-99,9) Sensibilidade: > 99% (CI 85,8-100) Sensibilidade: 93,8% (CI 69,8-99,8) Especificidade: > 99% (CI 99,7-100) Masculino - Sensibilidade: > 99,9% (CI 99,5-100) Especificidade: > 99% (CI 99,8-100) Especificidade: > 99% (CI 98,6-99,9) Especificidade: > 99% (CI 99,1-100) Especificidade: > 99,9% (CI 99,4-100) | |
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