Determinação Quantitativa de Aminoácidos |
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| Sinonimo | CRAA sangue quantitativa | |
| Material | soro congelado EXT | |
| Volume | 3,0 mL | |
| Método | Cromatografia gasosa - Detector por Ionização de Chama (GC-FID) | |
| Volume Lab. | 3,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 15 dia(s) | |
| Temperatura | Congelado | |
| Coleta | Jejum não necessário. Coletar 3,0 mL de soro ou 3,0 mL de plasma com Heparina ou EDTA. | |
| Interpretação | São várias as aminoacidopatias existentes, com diferentes características clínicas e patológicas. Algumas são de interesse neurológico especial, pois levam a retardos maiores ou menores no desenvolvimento neuropsicomotor, além de determinar sintomas psiquiátricos e sinais neurológicos. Quase todas cursam com deficiência mental e/ou atraso no desenvolvimento neuromotor, excluindo-se a tirosinemia transitória, tirosilúria, albinismo e alcaptonúria. Indicação: Diagnóstico de defeitos na metabolização ou transporte de aminoácidos (Aa), além de defeitos do ciclo da uréia Interpretação clínica: Nas aminoacidopatias por transbordamento o defeito enzimático determina o acúmulo de um ou mais Aa nos tecidos e no sangue, aumento da filtração glomerular dos mesmos e aminoacidúria; nas aminoacidúrias por transporte o defeito na absorção intestinal ou reabsorção tubular, um ou mais Aa estão alterados e a concentração pode ser normal ou baixa. Sugestão de leitura complementar: Diament AJ. Aminoacidopatias de interesse neurológico. Arq Neuro-psiquiat 1974; 32 (2): 93-103 Fernandes J, Saudubray JM, Van dem Berghe G. Inborn metabolic diseases: diagnosis and treatment. 3ª ed. Berlin: Springer Verlag; 2000. | |
| Referência | (umol/L) <24 meses 2-17 anos >=18 anos Alanina: 139-474 144-557 200-579 Glicina: 111-426 149-417 126-490 Ác. alfa-aminobutírico:7-28 7-31 9-37 Valina: 83-300 106-320 136-309 Beta-aminoisobutirico ác.:<9 <5 <5 Leucina: 48-175 51-196 68-183 Isoleucina: 31-105 30-111 36-107 Treonina: 47-237 58-195 85-231 Serina: 69-271 71-208 63-187 Prolina: 85-303 80-357 97-368 Asparagina: 25-91 29-87 37-92 Ácido aspártico: 2-20 <11 <7 Metionina: 11-35 11-37 4-44 4-hidroxiprolina: 8-61 7-35 4-29 Ácido glutâmico: 31-202 22-131 13-113 Fenilalanina: 28-80 30-95 35-80 Ác. alfa-aminoadípico: <4 <3 <3 Glutamina: 316-1020 329-976 371-957 Ornitina: 20-130 22-97 38-130 Lisina: 49-204 59-240 103- | |
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