Diabetes mellitus, MODY 2 (GCK) - MLPA |
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| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 48 h | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. | |
| Interpretação | Gene: GCK Mutações: DELEÇÃO/DUPLICAÇÃO O diabetes tipo MODY (Maturity onset diabetes of the young) pertence a um subtipo monogênico de diabetes melito, caracterizado pelo início precoce, habitualmente antes dos 25 anos, herança autossômica dominante e disfunção primária da célula beta pancreática. O MODY supõe de 1 a 5 % de todos os casos de diabetes nos países industrializados. Deve-se a um defeito genético da secreção da insulina e a uma alteração na diferenciação e com o desenvolvimento da célula ß. O diabetes tipo MODY é geneticamente heterogêneo e resultante de mutações em estado heterozigoto em, pelo menos, seis genes diferentes: - MODY tipo 2, o gene afetado é o GCK, que codifica a enzima glicolítica, a glicoquinase que intervém como sensor de glicose na regulação da secreção de insulina. MODY2 (GCK) é um dos tipos mais frequentes. O diabetes do jovem tipo MODY2 é causado por mutação no gene relacionado à glicoquinase (GCK) no cromossomo 7p13. Indicações: Estudo molecular de diabetes estável de jovens. Interpretação clínica: Mais de 130 mutações associadas a MODY foram encontrados em heterozigose no gene glucoquinase. São descritas as mutações encontradas. Sugestão de leitura complementar: Fajans, S. S., Bell, G. I., Polonsky, K. S. Molecular mechanisms and clinical pathophysiology of maturity-onset diabetes of the young. New Eng. J. Med 2001; 345: 971-80. Maturity-Onset Diabetes of the Young, Type 2. Disponível em http://www.omim.org/entry/125851, consula em 23 de novembro de 2015. | |
| Referência | ||
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