Diabetes mellitus, MODY 4 (IPF1) - sequenciamento |
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| Sinonimo | MODY 4, IPF1 | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 60 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Enviar termo de consentimento REQ05296 | |
| Interpretação | MODY 5, uma syndrome composta por cistos renais e diabetes (RCAD) é causada por mutação no gene que codifica o fator -1-beta nuclear do hepatócito (TCF2 ou HNF1B). As alterações renais são parete de um espectro d emalformações conhecidas como anomalias congênitas do rim e trato urinário. Indicação: Investigação de síndrome de diabetes associada a cistos renais em jovens. Interpretação clínica: A doença, causada por mutação heterozigótica no gene TCF2 tem hernsaça autossômica dominante. Os pacientes com mutações do gene TCF2 são predispostoa a doença renal severa e parecem ter níveis mais elevaados de ácido úrico, que pode serum componente adicional da síndrome independente do diabetes e da doença renal. São descritas as mutações encontradas. Sugestão de leitura complementar: Edghill EL, Bingham C, Ellard S, Hattersley A T. Mutations in hepatocyte nuclear factor-1-beta and their related phenotypes. J. Med. Genet 2006; 43: 84-90. Renal Cysts and Diabetes Syndrome. Disponivel em http://www.omim.org/entry/137920, consulte em 14 de novembro de 2014. | |
| Referência | ||
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