Diabetes mellitus, MODY 6 (NEUROD1) - sequenciamento |
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| Sinonimo | MODY 6; Gene Beta-Cell E-Box Transactivator 2 | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 60 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. | |
| Interpretação | O gene Neurogenic Differentiation (NEUROD1) regula a expressão do gene da insulina e está relacionado a uma das formas de diabetes estável de inívio na juventude conhecido como MODY 6. Interpretação clínica: O gene está localizado no cromossomo 2 (2q31.3). Forma descritas duas mutações heterozigóticas no NEUROD1 associadas com od esenvolvimento de diabetes tipo 2. Uma é uma mutação missense, mais típico de diabetes mellitus tipo II, e a segunda dá origem a um polipeptídeo truncado que é a mais grave e mais sugestiva de MODY. Sugestão de leitura complementar: Fajans, S. S., Bell, G. I., Polonsky, K. S. Molecular mechanisms and clinical pathophysiology of maturity-onset diabetes of the young. New Eng. J. Med 2001 345: 971-80. Neurogenic Differentiation 1. Disponível em http://www.omim.org/entry/601724, consulte em 11 de março de 2015. | |
| Referência | ||
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