PROCURAR
FALE CONOSCO
47 3456-2085
Displasia campomélica (SOX9) - sequenciamento |
||
| Sinonimo | Displasia Campomelica acampomelica, CMPD | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 4,0 mL | |
| Método | NGS | |
| Volume Lab. | 4,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 60 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar sangue total com EDTA. -Para a realizacao desse exame e imprescindivel a copia do pedido medico. | |
| Interpretação | Gene: SOX9 Mutações: SEQUENCIAMENTO A displasia campomélica é uma rara osteocondrodisplasia apresentada esporadicamente de forma autossômica dominante e é definida pela presença de arqueamento dos ossos longos dos membros, dificuldade respiratória severa e sexo invertido em pacientes masculinos. A morte normalmente ocorre no período neonatal devido à insuficiência respiratória, mas a expectativa de vida varia, dependendo da severidade do fenótipo. É comum que os pacientes com cariótipo XI apresentem fenótipo feminino e foram observados diferentes tipos de defeitos genitais em mulheres e homens. As mutações causadoras são dominantes e geralmente aparecem de novo. O gene responsável, SOX9, foi identificado e codifica um fator regulador da transcrição. | |
| Referência | ||
UNIDADE CENTRAL
Rua Paraná, 308 - Centro
Barra Velha - SC - CEP 88390-000
Fone/fax 47 3456-2085
Celular: 47 99726-3122
CRF 7049
E-mail: labbarralab@hotmail.com
suportebarralab@hotmail.com
ana@barralab.com.br
UNIDADE 2 - MED CLÍNICA
Avenida Emanoel Pinto, 925 - Centro
Picarras - SC - CEP 88380-000
Fone 47 3345-3712 - 3345-1553
Celular: 47 98432-4773
E-mail: laboratoriomedclinica@hotmail.com
Acesse o site da MED Clínica
UNIDADE 3 - BAIRRO SÃO CRISTOVÃO
Rua Waldemar Francisco, 487
Barra Velha - SC - CEP 88390-000
Fone 47 3456-2445
47 98432 4906
E-mail: labsaocristovao@outlook.com
