Displasia ectodérmica hipoidrótica (EDA) - sequenciamento |
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| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 40 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
| Interpretação | Gene: EDA Mutações: SEQUENCIAMENTO A displasia ectodérmica hipoidrótica (HED, Hypohidrotic ectodermal dysplasia) é um transtorno genético do desenvolvimento ectodérmico caracterizado por má-formação das estruturas ectodérmicas como a pele (fina, seca e eczematosa com hiperqueratose regional), cabelo (atricose/hipotricose), dentes (anodontia/hipodontia) e as glândulas sudoríparas (anidrose/hipoidrose). A maioria dos pacientes sofre de problemas de olho seco (conjuntivite crônica, blefarite), secura nasofaríngea e sintomas similares à asma. É composto por três subtipos clinicamente quase indistinguíveis com problemas de suor como sintoma chave: a Síndrome Christ-Siemens-Touraine (CST) (ligada ao cromossomo X), a HED autossômica recessiva (AR) e a HED autossômica dominante (AD), assim como um quarto subtipo, muito raro, com imunodeficiência como sintoma chave (a HED com imunodeficiência). As mutações em ED1 (Xq12-q13.1) causam a síndrome de Christ-Siemens-Touraine, que é uma forma de displasia ectodérmica hipoidrótica não associada à imunodeficiência. Esta síndrome é o subtipo mais frequente de HED (80 % dos casos). A forma de displasia ectodérmica hipoidrótica ligada ao X, que se desenvolve com imunodeficiência, é causada por mutações no gene IKBKG (Xq28), causam DEH com imunodeficiência. Nas formas ligadas ao cromossomo X, as mulheres portadoras podem ser assintomáticas ou ter um fenótipo mais leve. Se a doença não for diagnosticada suficientemente cedo na infância, a hipertermia pode levar a danos cerebrais e à morte eventual. Com um diagnóstico precoce e tratamento adequado, a maioria dos pacientes tem uma expectativa de vida normal. | |
| Referência | ||
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