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Dissomia uniparental (UPD) - screening |
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| Sinonimo | UDP | |
| Material | sangue total EDTA | |
| Volume | 10,0 mL | |
| Método | Reação em Cadeia da Polimerase (LOINC®: PCR) | |
| Volume Lab. | 10,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 30 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | Coletar 2 tubos total de sangue com EDTA (10,0 mL) do paciente a ser testado e obrigatoriamente dos seus pais. Informar clínica do paciente. | |
| Interpretação | A dissomia uniparental (UPD) aparece quando um indivíduo herda duas cópias de um par de cromossomos de um progenitor e nenhuma cópia do outro. A UPD pode resultar em transtornos recessivos raros ou problemas no desenvolvimento. A UPD também pode ocorrer sem nenhum impacto aparente na saúde e no desenvolvimento do indivíduo. | |
| Referência | ||
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