Distrofia muscular Duchenne/Becker (DMD) - sequenciamento |
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| Sinonimo | Distrofia muscular, sequenciamento gene DMD. | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Sequenciamento de nova geração. | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 40 dia(s) | |
| Temperatura | Ambiente | |
| Coleta | Coleta de sangue EDTA. Necessario termo de consentimento, questionario preenchido REQ05296 e copia do pedido medico, o envio devera ser realizado em saco canguru. | |
| Interpretação | Doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X, resultante de alterações no gene DMD localizado no braço curto do cromossomo X, na região Xp21, que codifica a proteina distrofina, essencial para a manutenção da membrana da célula muscular. Indicações: Detecção de deleção ou duplicação dos exons do gene DMD que codifica a distrofina; O diagnóstico pré-natal é possível para famílias em que o diagnóstico foi confirmado por teste molecular. Interpretação clínica: Cerca de dois terços das mutações são grandes delecções de um ou vários exons no gene da distrofina. Outras mutações incluem grandes duplicações e pequenos rearranjos, dos quais 39,8% são mutações nonsense. Cerca de 24% são mutações de novo. O exame permite o diagnóstico em mais de 90% dos casos. Sugestão de leitura complementar: Beggs AH, Kunkel LM. Improved diagnosis of Duchenne/Becker muscular dystrophy. J Clin Invest1990; 85: 613-9. Tuffery-Giraud S, Beroud C, Leturcq F, Yaou RB, Hamroun D, Michel-Calemard L, Moizard M-P, Bernard R, Cossee M, Boisseau P, Blayau M, Creveaux I, et al. Genotype-phenotype analysis in 2,405 patients with a dystrophinopathy using the UMD-DMD database: a model of nationwide knowledgebase. Hum Mutat 2009; 30: 934-45. | |
| Referência | ||
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