Doença Policística Renal-Hepática (PKHD1) - sequenciamento |
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| Sinonimo | Gene da doença renal policística 1 e 2, outros | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 45 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. | |
| Interpretação | O gene PKD1 codifica a produção da policistina 1 e o gene PKD2 a da policistina 2, proteinas que parecem atuar na regulação do crescimento e divisão celular, na migração celular e na interação com outras células. Já se identificou mais de 250 mutações no gene PKD1 e mais do que 75 mutações no gene do PKD2 na maioria dos pacientes doença policística renal autossômica dominante, o tipo mais comum da doença. Estas proteinas também são encontradas nas estruturas ciliares que revestem túbulos renais e parecem colaborar para a manutenção do tamanho e estrutura dos túbulos. Indicações: Avaliação da doença renal policística Interpretação clínica: As mutações nestes genes podem incluir deleções, inserções ou alterações de um ou mais pares de bases. A maioria das mutações dos genes PKD1 e PKD2 geram molécula de policistina 1 e policistina 2 pequenas, com reduzida capacidade, o que leva ao impedimento da função de sinalização intracelular e ciliar. Como resultado, as células tubulares renais podem crescer e se dividir de forma anômala, levando ao aparecimento dos cistos característicos da doença. A sensibilidade e a especificidade analitica sao superiores a 98%. No entanto, a ausencia de mutações nos genes PKD1 e PKD2 nao exclui a doença. OBS: Diante de resultado negativo, pode ser recomendavel o estudo de alterações nestes genes que não são detectaveis pela técnica aplicada. Aproximadamente 5% dos pacientes com a sindrome dos rins policisticos autossomica recessiva apresentam deleções nos genes PKD1 e PKD2, que nao podem ser descartadas através desta técnica. Sugestão de leitura complementar: PKD1. Disponível em http://ghr.nlm.nih.gov/gene/PKD1. PKD2. Disponível em http://ghr.nlm.nih.gov/gene/PKD2 Consulta em 13 de fevereiro de 2014. Nauli SM, Rossetti S, Kolb RJ, et al. Loss of polycystin-1 in human cyst-lining epithelia leads to ciliary dysfunction. J Am Soc Nephrol. 2006 Apr;17(4):1015-25. | |
| Referência | ||
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