Doença de Huntington (IT15) - screening |
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| Sinonimo | Doença de Huntington, Gene HTT | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 4,0 mL | |
| Método | TP-PCR | |
| Volume Lab. | 4,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 35 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | Coletar sangue total com EDTA. Para a realizacao desse exame e imprescindivel a copia do pedido medico. | |
| Interpretação | A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa do sistema nervoso central que acomete principalmente os gânglios da base (núcleo caudado e putâmen), provocando movimentos involuntários dos braços, das pernas e do rosto. A prevalência média na população geral é de 1/16000. A doença acomete igualmente homens e mulheres e ocorre geralmente em adultos, embora em diferentes idades. Menos de 10% dos casos têm HD juvenil com início antes dos 20 anos de idade. HD é transmitido como herança autossômica dominante, com penetrância que aumenta com a idade. Em geral, a mutação é uma expansão de trinucleotídeos (CAG) repetidos no gene IT15 (4p16.3), resultando na formação de uma proteína funcionalmente alterada. HD progride lentamente e leva à perda de autonomia. Diagnóstico pré-natal pode ser feito para impedir o nascimento de uma criança afetada. O tratamento é apenas sintomático (neurolépticos para movimentos anormais, drogas psicotrópicas, a fisioterapia, se necessário). | |
| Referência | ||
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