EPIDERMÓLISE BOLHOSA SIMPLES - MUTAÇÃO NO GENE KRT5 |
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| Sinonimo | Sequenciamento do gene KRT5 | |
| Material | sangue total EDTA | |
| Volume | 10,0 mL | |
| Método | PCR e Sequenciamento automático de DNA | |
| Volume Lab. | 10,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 25 dias | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | Coletar 2 tubos de sangue total com EDTA. Enviar questionário (Formulário para Solicitação de Teste Genético) e termo de consentimento. | |
| Interpretação | Epidermólise bolhosa (EB) é um grupo de desordens da pele caracterizado pela formação de bolhas após trauma mínimo. Existem três tipos principais de EB classificados de acordo com o nível histológico de formação da bolha: EB simples, EB juncional e EB distrófica. Estes três grupos principais são subdivididos de acordo com o padrão de herança, morfologia das lesões, distribuição do envolvimento, nível de clivagem e mutação envolvida. A Epidermólise bolhosa simples refere-se ao grupo de doenças hereditárias causadas pela formação de bolhas dentro da epiderme. Clinicamente se manifesta pela formação de bolhas usualmente após fricção mecânica e trauma. Distrofia ungueal, alopécia e envolvimento de mucosas podem ocorrer, principalmente, nas formas mais severas. A herança é autossômica dominante, contudo já foram documentados casos mais raros de herança autossômica recessiva. A maioria dos casos de EBS resulta de mutações no gene KRT14 e KRT5, que contribuem para produção de queratina, proteínas de filamentos intermediários tipo I e tipo II anômalas, os quais são expressos por queratinócitos da camada basal da epiderme e complexos epiteliais relacionados, resultando em clivagem intraepidérmica. | |
| Referência | ||
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