EPILEPSIA MIOCLÔNICA SEVERA (SCN1A) |
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| Sinonimo | Síndrome de Dravet, SMEI | |
| Material | sangue total EDTA | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 80 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | Enviar 2 tubo de sangue total com EDTA. | |
| Interpretação | Síndrome caracterizada por convulsões tônico-clônicas unilaterais febris ou afebris e que pode ser ou não causada causada por uma mutação no gene do Canal de Sódio SCN1A. Interpretação clínica: A maioria dos pacientes é portadora de uma mutação de novo do gene SCN1A. Vários tipos (truncadas, missense e nonsense) e sítios de mutações foram descritos. Sugestão de leitura complementar: Gitaí DLG, Romcy-Pereira RN, Gitaí LLG, et al. Genes e epilepsia: Epilepsia e alterações genéticas. Rev Assoc Med Bras 2008; 54(3): 272-8. | |
| Referência | ||
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