ESTUDO COMPLETO DE ÁCIDOS ORGÂNICOS - urina |
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| Material | Urina Congelada | |
| Volume | 20,0 mL | |
| Método | Espectrometria-Cromatografia Gases/Massa | |
| Volume Lab. | 10,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | 00000000.0 | |
| CBHPM | ||
| Resultado | 45 dia(s) | |
| Temperatura | Congelado | |
| Coleta | - Coletar 10 mL de urina em frasco estéril e enviar congelada. DOCUMENTO RECOMENDADO: *Hipótese diagnótica do médico solicitante.Questionário com a história clínica do paciente. Sessão de downloads site Alvaro: REQ02128 - Questionário para Ácidos Orgânicos. Informar da data de nacimento do paciente. Imprescindível desta informação para a realização desse exame. | |
| Interpretação | A quantidade e o tipo de ácido orgânico detectado neste exame geralmente permite a identificação do tipo de acidemia orgânica, como deficiência de hidrocarboxilase sintetase e biotinidase, entre outras Indicação: Avaliação de acidemias orgânicas Interpretação clínica: Ácidos orgânicos elevados são vistos em acidoses lácticas não genéticas e cetoacidoses, o que sugere cuidados na interpretação dos resultados em correlação com outros achados e condições clínicas. Em alguns distúrbios raros, como por exemplo na tirosinemia tipo I, ácidos orgânicos anormais estão presentes na ausência de acidose metabólica. A análise com resultado normal não exclui o diagnóstico de acidurias/acidemias orgânicas. A sensibilidade do método para o diagnóstico está aumentada quando o material é coletado durante a crise metabólica. No intervalo entre as crises a concentração de ácidos orgânicos poderá estar diminuida ou quase indetectável, podendo ser necessária a coleta de amostra em diferentes ocasiões. Ácidos analisados: ácido fenil-láctico; ácido fenilpirúvico; ácido 2-hidroxi-fenilacético; succinilacetona; ácido 4-hidroxi-fenil-lactico; N-acetil-tirosina; ácido homogentisico; ácido 2-hidroxi-isovalerico; ácido 3-hidroxipropi ônico; propionil-glicina; tiglil-glicina; ácido metilmalônico; ácido 3-hidroxi-isovalérico; isovaleril-glicina; 3-metilcrotonilglicina; ácido 3-metil-glutacônico; ácido 3-metil-glutárico; ácido 3-hidroxi-3-metilglutárico; ácido 2-metil-3-hidroxibutírico; ácido alfa-cetoglutárico; ácido cítrico; ácido isocítrico; ácido fumárico; ácido málico; ácido succínico; ácido adipico; ácido ubérico; ácido sebácico; ácido 5-hidroxi-hexanoico; 2-metilbutiroil-glicina; butiroil-glicina; ácido etilmalônico; hexanoil-glicina; isobutiroil-glicina; ácido 2-metilsuccinico; ácido octanóico; suberoil-glicina; ácido láctico; ácido 3-hidroxibutírico; ácido glutacônico; ácido 2-hidroxi-glutárico; ácido 3-hidroxi-glutárico; ácido glutárico; ácido oxálico; ácido malônico; ácido orótico. Sugestão de leitura complementar: Organic Acids. In: Scriver CR, Beaudet AL, Sly WS, et al, eds. The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease. 8th Ed. New York, NY, McGraw-Hill, 2001. Seashore MR. The Organic Acidemias: An Overview. GeneReviews. Disponível em http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1134/, consulta em 03 de fevereiro de 2014. | |
| Referência | Perfil cromatográfico Normal O perfil cromatográfico inclui o estudo de mais de trezentos ácidos orgânicos. Os mais frequentes em alterações metabólicas são: Láctico Homovanílico p-cresol Me-cítrico 2-Me-3-OH-butírico p-OH-fenil-láctico 4-OH-butírico 3-OH-sebácico 2-Me-succínico Etil-hidracrílico 3-metil-glutárico Cinâmico Piroglutâmico Cis-aconítico Pimélico insaturado 2-OH-sebácico p-OH-fenilacético Glicólico Orótico 3-OH-isobutírico Cítrico Metilmalônico Sebácico Etilmalônico p-OH-fenil-pirúvico Uracil Acetoacético Adípico Glutárico 5-OH-2-Me-furóico OH-benzóico 2-cetoglutárico Sebácico insaturado Subérico 2-OH-butírico Azeláico 3-OH-butírico di-OH-fenil-propiônico 3-OH-isovalérico Palmítico Fosfórico 3-OH-propiô | |
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