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ESTUDO MOLECULAR GENE COL1A2


Material   sangue total EDTA
Volume   5,0 mL
Método   Técnica Sequenciamento
Volume Lab.   5,0 mL
Rotina   Diária
Código SUS  
CBHPM   0.00.00.00-0
Resultado   70 dia(s)
Temperatura   Refrigerado
Coleta   Enviar 1 tubo de sangue total com EDTA.
Interpretação   A osteogênese imperfeita (OI) é um grupo heterogêneo de doenças genéticas caracterizadas pelo aumento da fragilidade óssea, diminuição da massa óssea e suscetibilidade a fraturas ósseas de gravidade variável. OI é causada por mutações nos genes COL1A1. Estas mutações podem causar os cinco tipos clínicos de OI. A transmissão é autossômica dominante. A síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) são um grupo heterogêneo de doenças hereditárias do tecido conjuntivo caracterizada por hipermobilidade articular, hiperelasticidade pele e a fragilidade dos tecidos. A incidência de forma artrocalásico (anteriormente divididos em tipos VIIA e VIIB) é muito baixa. A doença é caracterizada pelo deslocamento bilateral congênita do quadril, hipermobilidade das articulações, e deslocamentos parciais recorrentes. EDS artrocalásico é transmitido de forma autossômica dominante. A mutação envolve uma delecção do exão 6 no COL1A1 (tipo VI IA).
Referência  

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