Encefalopatia mitocondrial tipo MELAS - screening |
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| Sinonimo | mutações A3243,C3256,T3271,T3291-MT-TL1 | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 4.03.01.62-1 | |
| Resultado | 45 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. | |
| Interpretação | Exame destinado à investigação da síndrome que cursa com Miopatia, Encefalopatia, Acidose Lática e Acidente Vascular Cerebral (MELAS) ocasionada por mutações do DNA mitocondrial. Indicações: Suspeita clínica de síndrome MELAS Interpretação clínica: mutações A3243, C3256, T3271, T3291 - MT-TL1 As mutações MELAS A3243G e MELAS A3271T do DNA mitocondrial, estão presentes em mais de 80% de todos os casos conhecidos da síndrome MELAS. O resultado homozigoto normal, porém, com uma forte suspeita clínica, não exclui o diagnóstico quando causado por mutações ainda não reconhecidas ou não testadas. Sugestão de leitura complementar: Lorenzoni Paulo José, Scola Rosana H, Kay Cláudia S. Kamoi, et al. MELAS: clinical features, muscle biopsy and molecular genetics. Arq. Neuro-Psiquiatr. 2009; 67( 3a ): 668-76. | |
| Referência | Valores de referência Não detectável | |
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