Esclerose tuberosa (TSC1, TSC2) sequenciamento |
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| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 4,0 mL | |
| Método | Sequenciamento de nova geração. | |
| Volume Lab. | 4,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 40 dia(s) | |
| Temperatura | Ambiente | |
| Coleta | Coleta de sangue em tubo EDTA. Necessario cópia do pedido médico, o envio deverá ser realizado em saco canguru. | |
| Interpretação | A esclerose tuberosa (TSC) implica anormalidades da pele (máculas hipomelanóticas, angiofibromas faciais, manchas, placas fibrosas faciais, fibromas angulares), cérebro (tubérculos corticais, nódulos subependimários, convulsões, retardo mental e retardo do desenvolvimento), rim (angiomiolipomas, cistos) e coração (rabdomiomas, arritimias). Dois terços dos indivíduos com TSC têm uma mutação de novo, A distribuição das mutações é em torno de 30% para TSC1 e TSC2 em 50% dos casos familiares e 15% e 70% para casos simples. Uma pequena percentagem de casos mostra grandes deleções de genes parciais e completas, segundo seja o caso da síndrome de genes contíguos. | |
| Referência | ||
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