Estudo Molecular da mutação pontual (p.A985G) |
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| Sinonimo | Adrenoleucodistrofia ligada ao X/ALD | |
| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Tecnica Sequenciamento. | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 40 dia(s) | |
| Temperatura | Ambiente | |
| Coleta | Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. Necessario termo de consentimento, questionario preenchido REQ05296 e copia do pedido medico, o envio devera ser realizado em saco canguru. | |
| Interpretação | A adrenoleucodistrofia é uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X. A doença afeta o sistema nervoso (substância branca) e glândulas endócrinas, especialmente a hipófise e adrenal. As formas cerebrais se manifestam geralmente entre os 4 e 8 anos de idade. A incidência da doença é estimada de 1 em 20.000 a 1 em 50.000 indivíduos do sexo masculino para todos os grupos étnicos. Dentre as mutações que causam a doença, cerca de 7% são deleções grandes, aproximadamente 23% alteram o quadro de leitura (open reading frame), cerca de 3% afetam os sítios de excisão e em torno de 9% são mutações que provocam o término de transcrições. Há ainda deleções-inserções pequenas (em torno de 5%) e substituições simples (53%, aproximadamente). A mutação mais encontrada é a deleção AG do nucleotídeo 1801-1802 no éxon 5. O exame molecular por seqüenciamento do gene ABCD1 (nome oficial: ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 1), lócus Xq28, é usado para a confirmação de diagnóstico para indivíduos sintomáticos; avaliação de prognóstico; aconselhamento genético. | |
| Referência | ||
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