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Estudo Molecular da mutação pontual (p.A985G)


Sinonimo   Adrenoleucodistrofia ligada ao X/ALD
Material   sangue EDTA EXT
Volume   5,0 mL
Método   Tecnica Sequenciamento.
Volume Lab.   5,0 mL
Rotina  
Código SUS  
CBHPM   0.00.00.00-0
Resultado   40 dia(s)
Temperatura   Ambiente
Coleta   Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. Necessario termo de consentimento, questionario preenchido REQ05296 e copia do pedido medico, o envio devera ser realizado em saco canguru.
Interpretação   A adrenoleucodistrofia é uma doença de herança recessiva ligada ao cromossomo X. A doença afeta o sistema nervoso (substância branca) e glândulas endócrinas, especialmente a hipófise e adrenal. As formas cerebrais se manifestam geralmente entre os 4 e 8 anos de idade. A incidência da doença é estimada de 1 em 20.000 a 1 em 50.000 indivíduos do sexo masculino para todos os grupos étnicos. Dentre as mutações que causam a doença, cerca de 7% são deleções grandes, aproximadamente 23% alteram o quadro de leitura (“open reading frame”), cerca de 3% afetam os sítios de excisão e em torno de 9% são mutações que provocam o término de transcrições. Há ainda deleções-inserções pequenas (em torno de 5%) e substituições simples (53%, aproximadamente). A mutação mais encontrada é a deleção AG do nucleotídeo 1801-1802 no éxon 5. O exame molecular por seqüenciamento do gene ABCD1 (nome oficial: “ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 1”), lócus Xq28, é usado para a confirmação de diagnóstico para indivíduos sintomáticos; avaliação de prognóstico; aconselhamento genético.
Referência  

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