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Estudo molecular gene MDR1 (C3435T - ABCB1) polimorfismo


Sinonimo   Pesquisa do polimorfismo do gene MDR1, outros
Material   sangue EDTA EXT
Volume   5,0 mL
Método   Técnica Sequenciamento
Volume Lab.   5,0 mL
Rotina   Diária
Código SUS  
CBHPM  
Resultado   35 dia(s)
Temperatura   Refrigerado
Coleta   Coletar sangue total com EDTA. Enviar refrigerado. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação.
Interpretação   Os polimorfismos genéticos são considerados fatores determinantes do nível de expressão ou de atividade e, posteriormente, da resposta a drogas seleccionadas. Alguns indivíduos com cancer expressam grandes quantidades de P-gp, o que os torna multi-resistentes a determinados medicamentos antineoplásicos. Sinônimos: Pesquisa do polimorfismo do gene MDR1. Pesquisa de polimorfismo da glicoproteina-p (P-gp) Indicações: Ainda não existe uma indicação formal para a solicitação deste teste. Mas este gene parece estar associado ao metabolismo de várias drogas e o aumento na sua expressão está associada à multiresistencia aos medicamentos antineoplásicos. Interpretação clínica: Existem mais de 20 possiveis polimorfismos decritos neste gene. Somente a mutação C3435T foi associada à expressão da P-gp. Sugestão de leitura complementar: Bruhn O, Cascorbi I. Polymorphisms of the drug transporters ABCB1, ABCG2, ABCC2 and ABCC3 and their impact on drug bioavailability and clinical relevance. Expert Opin Drug Metab Toxicol. 2014 [in press] Zdrazil B, Chichester C, Zander Balderud L, et al. Transporter assays and assay ontologies: useful tools for drug discovery. Drug Discov Today Technol 2014;12: 47-54
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