FG BASIC (CYP450) |
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| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | PCR em Tempo Real + Long Range PCR | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 45 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: REQ03448 - Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
| Interpretação | Gene: CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, CYP3A4, CYP3A5 , CYP1A2. Mutações: CYP2C9: CYP2C9*2 e CYP2C9*3 CYP2C19 : CYP2C19 *2, CYP2C19*3 e CYP2C19*17 CYP2D6: (*3, *4, *5, *6, *9, *10, *41, *1Xn, *2xN, *4xN, *10xN) CYP3A4*8 e CYP3A4*11 CYP3A5*3 CYP1A2*1C e CYP1A2*1F As principais enzimas responsáveis pelo metabolismo de muitos fármacos pertencem à família do Citocromo P450 (CYP450). Em humanos, foram descritos, pelo menos, 18 famílias e 44 subfamílias CYP450 metabolizadas de xenobióticos, das quais as famílias CYP1, CYP2 e CYP3 são as que têm uma maior importância no metabolismo dos fármacos. Recentemente, foi revisada a rota de eliminação dos 200 medicamentos mais vendidos por prescrição e foi descoberto que cerca de 80 % dos fármacos são metabolizados pelas famílias 1, 2 e 3 do CYP450 e que a maior contribuição é feita pelas isoenzimas CYP3A4/5 (37 %), CYP2C9 (17 %), CYP2D6 (15 %), CYP2C19 (10 %), CYP1A2 (9 %). Muitas dessas enzimas apresentam polimorfismos genéticos que causam mudanças na expressão, seletividade ou atividade da enzima e que se refletem na diversidade de respostas ante os fármacos. A análise genética destes polimorfismos nas enzimas CYP3A4, CYP3A5, CYP2C9, CYP2D6, CYP2C19, CYP1A2 é fundamental para conhecer o metabolismo de muitos dos fármacos usados atualmente em várias doenças. | |
| Referência | ||
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