Febre mediterrânea (éxons 2, 3, 5, 10 - MEFV) - screening |
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| Material | sangue total EDTA | |
| Volume | 10,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 10,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 45 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
| Interpretação | A febre mediterrânea (FMF) é uma enfermidade genética que se caracteriza por ataques curtos e repetidos de febre, acompanhados de dor abdominal, peito, articulações e erupções como eritemas. As12 principais mutações que causam a FMF e um polimorfismo/mutação aparecem aproximadamente em 85% de armênios, sefardíes, árabes ou turcos. A análise de DNA se revomenda em paciêntes com sintomas desta enfermidade para confirmar o diagnóstico. Inclusive se recomenda a análise de DNA em possiveis portadores em pares nas que ao menos um deles tenha grande risco. Podemos sequenciar os éxons 2,3,5 e 10 do gene FMF e detectar uma estimativa de 97% de todas as mutações conhecidas. | |
| Referência | ||
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