Fibrose cística - Pesquisa de 36 Mutações |
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| Sinonimo | Mucoviscidose, detecção de mutações | |
| Material | sangue EDTA - Biomol | |
| Volume | 10,0 mL | |
| Método | Oligonucleotide Ligation Assay (OLA) | |
| Volume Lab. | 10,0 mL | |
| Rotina | Diária | |
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 30 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 2 tubos de sangue total-EDTA ou 2 mL de líquor em frasco estéril e enviar refrigerado. Realizado também em líquido amniótico e vilo coriônico. DOCUMENTOS OBRIGATÓRIOS: Enviar o Questionário e Termo de Consentimento. Sessão de downloads site Alvaro: REQ02031 - Mutações Fibrose Cística mutação Delta F508 e 32 mutações | |
| Interpretação | A Fibrose Cística afeta quase todas as glândulas exócrinas (glândulas que secretam fluidos em um ducto). A Biologia Molecular veio contribuir de forma significante para o diagnóstico da FC, por ocasião do isolamento do gene codificante para uma proteína de 1480 aminoácidos envolvida no transporte de cloro para o interior da célula denominada cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR). Neste gene já foram encontradas mais de 600 diferentes mutações que podem variar de acordo com a região estudada. As 36 mutações pesquisadas são: 711+1G>T, G85E, L1077P, F508del, 3120+1G>A, Y1092X(C>A), R117C, I336K, 621+1G>T, G551D, R1066C, 1677delTA, 1717-1G>A, R553X, L1065P, R334W, CFTR dele2,3(21kb), 3659delC, W1282X, 3272-26 A>G, 3849+10kb C>T, N1303K, R347H, 1078delT, 2789+5G>A, R560T, R347P, 2183AA>G, 1898+1G>A, R117H, I507del, 2184insA, G542X, R1162X, T338I, 2143delT, região poliT. | |
| Referência | NORMAL | |
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