Glicogenose tipo 1B (SLC37A4), sequenciamento |
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| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 15 dias | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | Jejum necessário de 8 horas. Para crianças, ficam estabelecidos os seguintes intervalos de jejum: Menores de 1 ano: Intervalo entre as mamadas (jejum de 3 horas) Crianças de 1 a 4 anos: 6 horas de jejum Crianças a partir de 5 anos: Igual critério para adultos(8 horas). - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - É recomendado o envio do pedido médico e da história clínica do paciente. | |
| Interpretação | A glicogenose tipo 1, ou glicogenose por déficit de glicose-6-fosfato (G6P) , é um grupo de doenças metabólicas hereditárias que inclui os tipo A e B, e que se caracteriza por uma baixa tolerância ao jejum, atraso de crescimento e hepatomegalia por acúmulo de glicogênio e de gordura no fígado. O tipo 1A afeta 80% dos pacientes. As mutações no gene SLC37A4 (11q23) causam um déficit do transportador G6P (Glicogenose tipo 1B). | |
| Referência | ||
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