Glicogenose tipo 5 (PYGM) - sequenciamento |
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| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Técnica Sequenciamento | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | ||
| Resultado | 60 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de Sangue total-EDTA. - Não é necessário jejum. É recomendado o envio do Pedido Médico, Questionário com a história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. Sessão de downloads site Alvaro: Questionário Testes Genéticos e Termo de Consentimento Testes Genéticos. | |
| Interpretação | A Glicogenose tipo 5, ou glicogenose por deficiência de glicogênio fosforilase ou doença de McArdle, é uma miopatia metabólica caracterizada por intolerância ao exercício que se manifesta por fadiga rápida, mialgia e cãibra nos músculos exercitados, além do que, em aproximadamente 50 % dos indivíduos, manifesta-se com episódios de mioglobinúria que pode resultar em uma insuficiência renal aguda. O único gene relacionado é o PYGM. Certas mutações aparecem com frequência em todas as populações (R49X, G204S, Y84X, W797R e 708/709del) e, no caso de screening negativo, é necessário realizar um estudo de sequenciamento completo neste gene. | |
| Referência | ||
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