Haploinsuficiência (SHOX) - MLPA |
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| Material | sangue EDTA EXT | |
| Volume | 5,0 mL | |
| Método | Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification-MLPA | |
| Volume Lab. | 5,0 mL | |
| Rotina | ||
| Código SUS | ||
| CBHPM | 0.00.00.00-0 | |
| Resultado | 40 dia(s) | |
| Temperatura | Refrigerado | |
| Coleta | - Coletar 1 tubo de sangue total com EDTA. - Não é necessário jejum. - Importante: Enviar pedido médico, resumo da história clínica do paciente e, caso a tenha, cópia do estudo molecular familiar no qual tenha sido detectada a mutação. | |
| Interpretação | Gene: SHOX Mutações: DELEÇÕES A haploinsuficiência ligada a SHOX compreende desde a discondrosteose de Léri-Weill até as formas mais severas de discondrosteose. A forma clássica apresenta baixa estatura, mesomelia e deformidade tipo Madelung. A mesomelia é a manifestação clínica mais frequente, na qual a parte média de uma extremidade é curta com relação à porção proximal. A deformidade de Madelung inclui o alinhamento anormal do rádio, cúbito e dos ossos do carpo do pulso, que, em geral, desenvolve-se do meio ao final da infância; sendo mais comum e grave nas mulheres. O gene SHOX é localizado na região pseudoautossomal dos cromossomos X e Y. 100 % dos casos de haploinsuficiência de SHOX mostram deleções ou mutações neste gene e também 70 % dos casos de LWD. O nosso laboratório oferece o estudo de deleções e sequenciamento do gene SHOX. | |
| Referência | ||
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